Практика №6 Хромосомные болезни
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА № 6
Тема: «Хромосомные болезни».
В соответствии с ФГОС- СПО по специальности 31.02.02. «Акушерское дело»
в результате освоения дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» студент должен уметь:
- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;
- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
В результате освоения дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» студент должен знать:
- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения.
.
План:
1. Выполнение тестовых заданий.
2. Решение типовых ситуационных задач.
3. Решение ситуационных «визуальных» задач
1. Выполните тестовые задания, выбрав правильный ответ - подчеркните его или дайте понятие определению
Вариант – 1
1. Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе:
а) Полисомия
б) Анеуплоидия
в) Полиплоидия
2. Организм с генотипом АаВв образует гаметы:
а) Аа, АА, ВВ, Вв
б) АВ, АВ, ав, ав
в) АВ, Ав, аВ, ав
3. Увеличение числа отдельных хромосом:
а) Полисомия
б) моносомия
в) полиплоидия
4. Кариотип 47; ххх.
а) Трисомия.
б) Моносомия.
в) Аутосомия.
5. К какой группе заболеваний относится синдром « кошачий крик».
а) Хромосомные
б) Моногенные
в) Полигенные
6. Кариотип с синдромом Дауна:
а) 47; ХХ, 21+
б) 47; ХХ, 22+
в) 47; ХХ, 13+
7. Синдром Патау связан с изменениями числа в:
а) Аутосомах
б) Половых хромосомах
в) Рибосомах
8. Хромосомная мутация:
а) моносомия
б) трисомия
в) делеция.
9. Геномная мутация:
а) моносомия
б) делеция
в) дупликация
10.По исходу для организма мутация:
а) генеративная
б) летальная
в) спонтанная
Вариант – 2
1. Наследственные заболевания, причиной которых является мутация в пределах одного гена:
а) Наследственные
б) Моногенные
в) Полигенные
2. Наследственные заболевания, причиной которых является геномная мутация:
а) Хромосомные
б) Генные
в) Полигенные
3. Уменьшение числа отдельных хромосом:
а) Полисомия
б) моносомия
в) полиплоидия
4. Кариотип 45; х.
а)Трисомия.
б) Моносомия.
в) Аутосомия
5. К какой группе заболевания относится ВИЧ
а) Мультифакториальные
б) Ненаследственные
в) Наследственные
6. Кариотип больной Шерешевского-Тернера:
а) 46, ХХ
б) 45, Х0
в) 47, ХХХ
7. Синдром Эдвардса связан с изменениями числа в:
а) аутосомах
б) половых хромосомах
в) рибосомах
8. Хромосомная мутация:
а) моносомия
б) трисомия
в) дупликация
9. Геномная мутация:
а) моносомия
б) инверсия
в) дупликация
10.По исходу для организма:
а) генеративные
б) спонтанные
в) полулетальные
Вариант – 3
1. Заболевания с наследственной предрасположенностью:
а) Моногенные
б) Мультифакториальные
в) Хромосомные
2. Мутации, связанные с изменением числа хромосом:
а) генные
б) геномные
в) хромосомные
3. Кариотип больного с синдромом Клайнфельтера:
а) 47, ХХХ
б) 47, ХХУ
в) 45, Х0
4. К какой группе болезней относится грипп:
а) Монгенные
б) ненаследственные
в) Мультифакториальные
5. Кариотип больного с синдромом Патау:
а) 46, ХХ
б) 45, Х0
в) 47, ХХ; 13 +
6. К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера:
а) моногенным
б) полигенным
в) хромосомным
7. Синдром Патау связан с изменениями числа в:
а) аутосомах
б) половых хромосомах
в) рибосомах
8. Аллергия – это заболевание
а) Моногенное
б) Полигенное
в) Хромосомное
9. Геномная мутация:
а) трисомия
б) инверсия
в) дупликация
10.По исходу для организма мутация:
а) генеративные
б) спонтанные
в) нейтральная
Вариант – 4
1. Наследственные заболевания, причиной которых является мутация в нескольких генах:
а) Наследственные
б) Моногенные
в) Полигенные
2. Мутации, связанные с изменением формы хромосом:
а) генные
б) геномные
в) хромосомные
3. Кариотип с синдромом Патау
а) 47, ХХ, +18
б) 47, ХХ,+13
в) 47, ХХХ
4. К какой группе болезней относится сахарный диабет:
а) Хромосомные
б) Полигенные
в) Моногенные
5. Болезнь, выраженная отморожением
а) наследственная
б) ненаследственная
в) мультифакториальная
6. Кариотип больной Шерешевского-Тернера:
а) 46, ХХ
б) 45, Х0
в) 47, ХХХ
7. Синдром Эдвардса связан с изменениями числа в:
а) аутосомах
б) половых хромосомах
в) митохондриях
8. Мигрень – это заболевание
а) Моногенное
б) Полигенное
в) Хромосомное
9. Генная мутация:
а) вставка нуклеотида
б) инверсия
в) дупликация
10.По исходу для организма мутация:
а) генеративные
б) спонтанные
в) положительная
Вариант - 5
1. Кариотип больного с синдромом Эдвардса
а) 47, ХХ, +13
б) 47, ХХ, +18
в) 47, ХХ, +21
2. К какой группе относится заболевание – ревматизм
а) Моногенные
б) Мультифакториальные
в) Хромосомные
3. Болезнь, выраженная травмой
а) Моногенные
б) Мультифакториальные
в) ненаследственная
4. К какой группе болезней относится грипп:
а) Монгенные
б) ненаследственные
в) Мультифакториальные
5. Кариотип больного с синдромом Патау.
а) 46, ХХ
б) 45, Х0
в) 47, ХХ; 13 +
6.К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера:
а) моногенным
б) полигенным
в) хромосомным
7. Синдром Эдвардса связан с изменениями числа в:
а) аутосомах
б) половых хромосомах
в) рибосома
8. Хромосомная мутация:
а) моносомия
б) трисомия
в) делеция
9. Геномная мутация:
а) моносомия
б) делеция
в) дупликация
10.По исходу для организма мутация
а) генеративная
б) летальная
в) спонтанная
Вариант – 6
1. Кариотип больного с синдромом Клайнфельтера
а) 47, ХХ, +13
б) 47, ХХ, +18
в) 47, ХУУ
2. К какой группе болезней относится псориаз
а) Мультифакториальные
б) Хромосомные
в) Моногенные
3. Болезнь, вызванная электротравмой
а) Монгенные
б) ненаследственные
в) Мультифакториальные
4. К какой группе болезней относится грипп:
а) Монгенные
б) ненаследственные
в) Мультифакториальные
5. К какой группе заболеваний относится синдром « кошачий крик».
а) Хромосомные
б) Моногенные
в) Полигенные
6. Кариотип с синдромом Дауна:
а) 47; ХХ, 21+
б) 47; ХХ, 22+
в) 47; ХХ, 13+
7. Синдром Патау связан с изменениями числа в:
а) Аутосомах
б) Половых хромосомах
в) Рибосомах
8. Хромосомная мутация:
а) моносомия
б) трисомия
в) инверсия
9. Геномная мутация
а) трисомия
б) делеция
в) дупликация
10.По причине мутация:
а) генеративные
б) спонтанные
в) положительная
Вариант – 7
1. Аллергия – это заболевание:
а) Моногенное
б) Полигенное
в) Хромосомное
2. Кариотип больного с синдромом трисомии-Х
а) 47, ХХ, +21
б) 47, ХХ, +22
в) 47, ХХХ
3. К какой группе болезней относится гипертония
а) Генные
б) Хромосомные
в) Мультифакториальные
4. К какой группе болезней относится грипп:
а) Монгенные
б) ненаследственные
в) Мультифакториальные
5. Кариотип больного с синдромом Патау.
а) 46, ХХ
б) 45, Х0
в) 47, ХХ; 13 +
6. К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера:
а) моногенным
б) полигенным
в) хромосомным
7. Синдром Эдвардса связан с изменениями числа в:
а) аутосомах
б) половых хромосомах
в) митохондриях
8. Мигрень – это заболевание
а) Моногенное
б) Полигенное
в) Хромосомное
9. Генная мутация:
а) вставка нуклеотида
б) инверсия
в) дупликация
10.По исходу для организма мутация:
а) генеративные
б) спонтанные
в) положительная.
Вариант – 8
1. Кариотип больного с синдромом «кошачий крик»
а) 47, ХХХ
б) 47, ХХУ
в) 46, ХХ, 5р-
2. К какой группе заболеваний относится эпилепсия
а) Моногенные
б) Мультифакториальные
в) Хромосомные
3. Болезнь, выраженная травмой
а) Моногенные
б) Мультифакториальные
в) ненаследственная
4. К какой группе болезней относится грипп:
а) Монгенные
б) ненаследственные
в) Мультифакториальные
5. Кариотип больного с синдромом Патау.
а) 46, ХХ
б) 45, Х0
в) 47, ХХ; 13 +
6. К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера:
а) моногенным
б) полигенным
в) хромосомным
7. Синдром Эдвардса связан с изменениями числа в:
а) аутосомах
б) половых хромосомах
в) рибосома
8. Хромосомная мутация:
а) моносомия
б) трисомия
в) делеция.
9. Генная мутация:
а) моносомия
б) трансверсия
в) дупликация
10.По мутировавшим клеткам:
а) генеративная
б) летальная
в) спонтанная
Вариант – 9
1. Кариотип больной с трисомией Х
а) 47, ХХ, +13
б) 47, ХХ, +18
в) 47, ХХХ
2. К какой группе заболеваний относится ревматизм
а) Генные
б) Хромосомные
в) Полигенные
3. Болезнь, выраженная травмой
а) Моногенные
б) Мультифакториальные
в) ненаследственная
4. К какой группе болезней относится грипп:
а) Монгенные
б) ненаследственные
в) Мультифакториальные
5. Кариотип больного с синдромом Патау.
а) 46, ХХ
б) 45, Х0
в) 47, ХХ; 13 +
6. К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера:
а) моногенным
б) полигенным
в) хромосомным
7. Синдром Патау связан с изменениями числа в:
а) Аутосомах
б) Половых хромосомах
в) Рибосомах
8. Хромосомная мутация:
а) моносомия
б) трисомия
в) инверсия
9. Геномная мутация
а) трисомия
б) делеция
в) дупликация
10.По причине мутация:
а) генеративные
б) спонтанные
в) положительная
Вариант – 10
1. Кариотип пациентки с синдромом Шерешевского-Тернера
а) 47, ХХХ
б) 45, Х0
в) 46, ХХ
2. К какой группе заболеваний относятся язвенная болезнь желудка
а) Моногенные
б) Хромосомные
в) Мультифакториальные
3. К какой группе болезней относится гипертония
а) Генные
б) Хромосомные
в) Мультифакториальные
4. К какой группе болезней относится грипп:
а) Монгенные
б) ненаследственные
в) Мультифакториальные
5. Кариотип больного с синдромом Патау.
а) 46, ХХ
б) 45, Х0
в) 47, ХХ; 13 +
6. К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера:
а) моногенным
б) полигенным
в) хромосомным
7. Синдром Эдвардса связан с изменениями числа в:
а) аутосомах
б) половых хромосомах
в) митохондриях
8. Мигрень – это заболевание
а) Моногенное
б) Полигенное
в) Хромосомное
9. Генная мутация:
а) вставка нуклеотида
б) инверсия
в) дупликация
10.По исходу для организма мутации:
а) генеративные
б) спонтанные
в) положительные.
Решаем типовые ситуационные задачи
Задача 1.
Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками синдрома Патау: а) микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержка психического развития; б) умственная отсталость, микроцефалия, «мышиный» запах, судорожные эпилептифор-мные припадки, слабая пигментация кожи и волос; в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины; г) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей; д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития?
Задача 2.
Какие из перечисленных симптомов являются ведущими в клиническом проявлении хромосомных болезней: а) задержка умственного развития у детей старшего возраста; б) нарушение физического развития; в) нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития; г) пороки развития и нормальное умственное развитие; д) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей. Подчеркните соответствующие симптомы.
Задача 3.
Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками синдрома Дауна: а) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта; б) микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержка психического развития; в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий
рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины; г) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей; д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межаредсердной перегородки, задержка умственного развития? Подчеркните соответствующие симптомы.
Задача 4.
Укажите возможные варианты изменений структуры генетического материала, которые лежат в основе возникновения хромосомных болезней: а) трисомии, нонсенс-мутации, делеции; б) нонсенс-мутации, мисценс-мутации, сдвиг рамки считывания генетического кода; в) инверсии, моносомии, сдвиг рамки считывания генетического кода; г) дупликации, нехватки, транслокации, делеции; д) полиплоидия, мисценс-мутации, инверсии. Возможные варианты изменений структуры генетического материала подчеркните.
Задача 5. .
У пожилых родителей {жена — 47 лет, муж — 49 лет) родился доношенный ребенок. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили плоское лицо, низкий скошенный лоб, большую голову, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстые губы, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, высокое небо, неправильный рост зубов, дефект межпредсерднои перегородки, на ладонях четырехпальцевую борозду, главный ладонный угол 69°, радиальные петли на 4-ом и 5-ом пальцах рук, задержку умственного развития:
а) какое заболевание можно предположить?
б) какие методы следует использовать для постановки точного диагноза?
в) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?
г) какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления данногозаболевния________________________________________________________________________________________________________________________
Задача 6.
Какие из перечисленных признаков являются показанием для проведения цитогенетического исследования: а) кожная шейная складка, низкий рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков; б) за-
держка психомоторного развития, гипопигментация кожи, необычный запах мочи; в) синдром Эдварса; г) синдром «кошачьего крика»; д) умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта? Подчеркните соответствующие признаки.
Задача 7.
В семье у здоровых родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2400 г. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка установили микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырехпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержку психического развития:
а) какое заболевание можно предположить?
б) каким методом исследования можно поставить точный генетический диагноз?
в) какие методы пренатальной диагностики можно применить для выявления данного заболевания
Задача 8.
В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития:
а) какое заболевание можно предположить?
б) какие методы следует использовать для постановки диагноза?
в) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?
г) какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления заболевания?
Задача 9.
Укажите симптомы которые являются ведущими в клиническом проявлении хромосомных болезней: а) задержка умственного развития у детей старшего возраста; б) нарушение физического развития; в) нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития; г) пороки развития и нормальное умственное развитие; д) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей. Подчеркните соответствующие симптомы
Задача 10.
Какие из перечисленных симптомов являются диагностическими признаками синдрома Эдвардса а) микроцефалия, микрофтальмия, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержка психического развития; б) умственная отсталость, микроцефалия, «мышиный» запах, судорожные эпилептифор-мные припадки, слабая пигментация кожи и волос; в) подвывих хрусталика, пороки сердца, высокий рост, длинные тонкие пальцы, воронкообразное вдавление грудины; г) голубой цвет склер, врожденная глухота, ломкость костей; д) плоское лицо, низкий скошенный лоб, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефект межпредсердной перегородки, задержка умственного развития?
__________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________