наследственность

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА № 8

 

Тема: «Методы изучения наследственности и изменчивости  человека в норме и патологии»

В соответствии с ФГОС- 4 СПО  по специальности 31.02.02. « Акушерское  дело»

в результате освоения дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» остудент должен уметь:

 

- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной  патологии;

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

 

В результате освоения дисциплины  «Генетика человека с основами медицинской генетики»  студент  должен знать:

- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме  и патологии;

- основные группы наследственных заболеваний,  причины и механизмы возникновения;

 

нию.

 

        План:                                       

1       «Защита» родословной.

2       Решение задач по составлению родословной .

3.Решение ситуационных типовых задач 

Задача № 1

Используя необходимую символику, составьте родословную сцепленного с у – хромосомой заболевания при условии, что муж болен, его мать здорова, а отец болен. Жена здорова. Определить вероятность рождения здорового сына в этой семье.

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задача № 2

Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно – рецессивному заболеванию при условии, что муж и жена здоровы, их родители тоже здоровы, но ребенок рано умер. Определить вероятность рождения здорового ребенка в этой семье. Приведите примеры возможных наследственных заболеваний в данной ситуации

___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Задача № 3

Используя необходимую символику, составьте родословную сцепленного с Х – хромосомой рецессивного заболевания при условии, что муж здоров, его мать здорова, а отец здоров. Жена «кондуктор» гена дальтонизма. Определить вероятность рождения больного ребенка в этой семье.

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Задача № 4

Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно-доминантному заболеванию при условии, что муж здоров, его мать здорова, а отец болен. Жена  больна. Определить вероятность рождения здорового ребенка в этой семье.

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

 

Задача № 5

Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно – рецессивному заболеванию при условии, что муж и жена здоровы, их родители тоже здоровы, но ребенок  родился больной и умер на первьм году жизни. Определить вероятность рождения здорового ребенка в этой семье__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

 

Задача № 6

Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно – рецессивному заболеванию при условии, что муж и жена здоровы и  являются двоюродными братом и сестрой. Отец мужа имел проблемы с обменом веществ и для лечения применял диетотерапию. О группе каких заболеваний,  идет речь? Определить вероятность рождения больного ребенка в этой семье._______________________________

_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Задача № 7

Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно – доминантному заболеванию при условии, что муж болен жена здорова. Родители мужа больны. Определить вероятность рождения больного  ребенка в этой семье.

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

 

Задача № 8

Используя необходимую символику, составьте родословную сцепленного с Х – хромосомой рецессивного заболевания при условии, что в семье умер ребенок с проблемой в свертываемости крови. Мать ребенка росла в семье . где дядя и родной её брат имели теже проблемы и рано умерли. Со стороны отца у родственников проблем в здоровьи небыло. О каком заболеваний идет речь? Определить вероятность рождения здоровых детей в этой семье.

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Задача № 9

Используя необходимую символику, составьте родословную по аутосомно – рецессивному заболеванию при условии, что муж и жена здоровы, но среди родственников старшего поколения были и больные. Многие поколения данной семьи,  проживали в глуши в небольшой деревушке. Определить вероятность рождения здорового и больного ребенка в этой семье. Приведите примеры возможных наследственных заболеваний в данной ситуации____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Задача №10

Используя необходимую символику, составьте родословную сцепленного с Х – хромосомой доминантного  заболевания при условии, что муж болен, его мать здорова, а отец болен. Жена здорова. Определить вероятность рождения здорового сына в этой семье.___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

 

3.Решите ситуационные типовые задачи

Для решения данных задач воспользуйтесь следующими формулами:

Влияние наследственности на заболевания определяют по формуле Хольцингера: Н+Е=1, где Н-коэффициент наследуемости; Е-коэффициент влияния среды. Н определяют по формуле: ,  где К-конкордантность близнецов; мб – монозиготные близнецы, дб дизиготные близнецы.

Популяционно-статистический метод – даёт возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов по формуле Харди-Вайнберга.

                                 p² + 2рq + q² = 1, где:

p² – частота доминантных гомозигот;

2pq – частота гетерозигот;

q²– частота рецессивных гомозигот..

Например: частота ФКУ в популяции 1:10000, значит

g² = 0,0001, g = 0,01, p + g =1, тогда p = 1 – g = 1 – 0,01 = 0,99,

а 2pg = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198 – 0,02 или 2 % Значит, частота гетерозигот по гену ФКУ в изучаемой популяции 2 %.

 

Задача № 21

Конкордантность монозиготных близнецов по заболеванию туберкулезом составляет 37%, а дизиготных- 15%. Что оказывает большее влияние на развитие этого заболевания – наследственность или среда?

Задача № 22

Оба монозиготных близнеца страдают маниакально – депрессивным психозом в 96% случаев, а дизиготные близнецы – только в 19%. Определите долю влияния наследственности на развитие данного заболевания.

 

Задача № 23

Фенилкетонурия встречается в популяциях человека с частотой 1:10000. Сколько людей, гетерозиготных по этому заболеванию будет в популяции состоящей из 25 тыс. человек?

 

Задача № 24

Укажите, каков прогноз потомства у женщины, имеющий сбалансированную транслокацию хромосомы с нормальным фенотипом. Ее кариотип 45 XX(+t13/13). Муж здоров, кариотип его в норме.

 

Задача № 25

Аниридия {отсутствие радужной оболочки) наследуется как аутосомно-доминантный признак и встреча­ется с частотой 1 :10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Опреде­лите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

 

Задача № 26. Эссенциальная пентозурия (выделение с мочой L-ксилулозы) наследуется как аутосомно-рецессив-ный признак и встречается с частотой 1 : 50 000 (Л.О.Бадалян, 1971). Определите частоту встречаемости доминантных гомозигот в популяции.

 

Задача № 27Алькаптонурия (выделение с мочой гомо-гентизиновой кислоты, окрашивание хрящевых тканей, развитие артритов) наследуется как аутосомно-рецессив-яый признак с частотой 1 : 100 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

 

 

 

Задача №28

Группы крови по системе антигенов М и N (М, MN.N) детерминируются кодоминантными генами L^N и L^M. Частота встречаемости гена L^M у белого населения США составляет 54%, у индейцев — 78%, у эскимосов Гренландии — 91%, у австралийских аборигенов — 18%. Определите частоту встречаемости группы крови MN в каждой из этих популяций.

 

Задача № 29

На пустынный островок случайно попало одно зерно пшеницы, гетерозиготной по гену А. Зерно

взошло и дало начало серии поколений, размножающих­ся путем самоопыления. Какова будет доля гетерозигот­ных растений среди представителей первого, второго, тре­тьего, четвертого поколений, если детерминируемый ге­ном признак не влияет на выживаемость растений и на их размножение?

 

Задача № 30

Альбинизм у ржи наследуется как ауто-сомно-рецессивный признак. На обследованном участке среди 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов. Оп­ределите частоту встречаемости гена альбинизма у ржи.

 

Задача № 31. В большой по численности популяции ча­стота гена дальтонизма (рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак) среди мужчин составляет 0,08. Оп­ределите частоту встречаемости генотипов доминантных гомозигот, гетерозигот, рецессивных гомозигот у женщин данной популяции.

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________