наследственность

ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА № 4

 

Тема: «Наследственные свойства крови. Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека»

В соответствии с ФГОС СПО  по специальности 31.02.02. «Акушерское дело»

в результате освоения дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» студент должен уметь:

 

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

 

В результате освоения дисциплины  «Генетика человека с основами медицинской генетики» студент должен знать:

- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов.

План:

1.       Выполнение тестовых  заданий.

2.       Решение типовых ситуационных  задач.

3.       Решение ситуационных задач повышенной сложности.             

 

 

Выполните тестовые задания. Правильный ответ подчеркните или запишите ответ.

Вариант – 1

 

1.       Совокупность различий между особями одного вида:

а) кроссинговер

б) наследственность

в) изменчивость

 

2.       III (В) группа крови (+) гетерозиготный вариант:

а) а^Аа^А Rh Rh

б) а^Ва Rh rh

в) а^Ва^В rh rh

 

3.       Хромосомы группы D имеют форму:

а) метацентрическую

б) субметацентрическую

в) акроцентрическую

 

4.       Тельце Барра:

а) конденсированная Х-Хромосома

б) гетерохроматин

в) эухроматин.    

                   

5.  Обмен участками ДНК между гомологичными хромосомами:

а) кроссинговер

б) наследственность

в) изменчивость

 

 6. Гомозигота:________________________________________________.

              

7.  Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК:

а) кодон

б) триплет

в) антикодон

     

8.  Три последовательно соединённых нуклеотида в и-РНК:

а) кодон

б) триплет

в) антикодон

 

9.  Участок ДНК, кодирующий синтез одного белка:

а) ген

б) экзон

в) интрон

     

10.Все хромосомы в клетке человека делятся :

а) 5 гр.

б) 6 гр.

в) 7 гр.

 

 

 

Вариант – 2

 

1.       II (А) группа крови гетерозиготный вариант, резус (-):

а) аа Rh Rh

б) а^Аа rh rh

в) а^Аа^А rh rh

 

2.       Хромосомы группы С в кариотипе человека имеют форму:

а) метацентрическую

б) субметацентрическую

в) акроцентрическую

 

3.       Совокупность генов:

а) кариотип

б) фенотип

в) генотип.     

               

 4. Количественные и качественные изменения в генотипе:

а) кроссинговер

б) наследственность

в) мутации

 

5. Увеличение числа отдельных хромосом в кариотипе:

а) полисомия

б) моносомия

в) полиплоидия

 

6. iv (АВ) группа крови:

а) а^Аа^В

б) а^Аа^А

в) аа

 

7.  Самая мелкая  акроцентрическая  хромосома в клетке человека:

а) Х

б) У

в) 13Р

     

8.  Хромосомы группы С имеют форму:

а) метацентрическую

б) субметацентрическую

в) акроцентрическую

    

9.  При митозе образуются клетки:

а) гаплоидные

б) диплоидные

в) центрические

   

1.     Кариотип здоровой женщины:

а) 46; ХУ

б) 46; ХХ

в) 45; Х0

 

Вариант – 3

 

1.       Хромосомы группы В имеют форму:

а) метацентрические

б) субметацентрические

в) акроцентрическую

 

2.       Организм, содержащий разные аллели одного гена:

а) гомозиготный

б) гетерозиготный

в) гемизиготный           

                     

3.  II (А) группа крови гетерозиготное состояние:

а) аа

б) а^Аа^А  

в) а^Аа 

 

4.  Хромосомы группы А:

а) мелкие

б) средние

в) крупные

 

5. Кариотип:

а) совокупность генов

б) совокупность признаков

в) совокупность хромосом

                              

6. Тельце Барра в клетках всех особей женского пола:

а) ядрышко

б) эухроматин

     в) конденсированная Х-хромосома.

 

7. Образование половых клеток при делении:

а) митоз

б) мейоз

в) интерфаза

    

8.  Биосинтез белка осуществляется в органоидах клетки:

а) ЭПС

б) рибосомы

в) ядро

 

 

 

9.  Часть цепи ДНК состоит из нуклеотидов – А – Т – Ц – Г – Г – А-, определите состав цепи и-РНК:

а) – У – Г – Т – А – А – Ц -

б) – У – А – Г – Ц – Ц – У -

в) – У – Г – А – У – У – Г -

     

10.Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК:

а) кодон

б) триплет

в) антикодон

 

Вариант – 4

 

1.       I (0) группа крови:

а) аа

б) а^Аа^А

в) а^Ва^В

 

2.       Хромосомы группы D:

а) мелкие

б) средние

в) крупные

3.       Место гена в хромосоме:

а) локус

б) домен

в) интрон

 

4. Совокупность сходных признаков повторяющихся в ряду поколений:

а) кроссинговер

б) наследственность

в) изменчивость

 

5. Организм АА ВВ:

а) гомозигота

б) гетерозигота

в) кариотип

 

6. Организм с генотипом АаВВСс:

а) А В, АС, аВ, аС

б) АВС, аВС, Авс, аВс

в) Ас, АС, аВ, ас

 

7. Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК:

а) кодон

б) триплет

в) антикодон

    

8. Кариотип здорового мужчины:

а) 45; 0Х

б) 46; ХУ

в) 46; ХХ

   

 

 

 

 

9. Самые крупные хромосомы в группе:

а) А

б) В

в) С

 

10.Кариотип здоровой женщины:

а) 46; ХХ

б) 46; ХУ

в) ААВВ

 

 

 

 

Вариант – 5

 

1. IV (АВ) группа крови rh(-):

а) а^Аа^В rh rh

б) а^Аа rh rh

в) а^Ва rh rh   

 

2. Совокупность признаков генотипа:

а) фенотип

б) кариотип

в) идиограмма

 

3. I (0) группа крови Rh (+) гетерозиготный вариант:

а) аа Rh rh

б) аа Rh Rh

в) а^Аа rh rh

 

4. Совокупность генов:

а) фенотип

б) кариотип

в) генотип

 

5. Организм с генотипом Аа  Вв (кроссинговер  отсутствует) имеет:

а) 2 сорта гамет

б) 3 сорта гамет

в) 4 сорта гамет

 

6. II (А) группа крови r  h (-):

а)  Rh rh

б) а^Аа rh rh

в) а^Аа^В rh rh

 

7. Биосинтез белка осуществляется в органоидах клетки:

а) ЭПС

б) рибосомы

в) ядро

 

8. Часть цепи ДНК состоит из нуклеотидов – А – Т – Ц – Г – Г – А-, определите состав цепи и-РНК:

а) – У – Г – Т – А – А – Ц -

б) – У – А – Г – Ц – Ц – У -

в) – У – Г – А – У – У – Г -

     

9. Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК:

а) кодон

б) триплет

в) антикодон

    

10.Кариотип здорового мужчины:

а) 45; 0Х

б) 46; ХУ

в) 46; ХХ

 

Вариант – 6

 

1.       Организм, в котором содержаться одинаковые аллели одного гена:

а) гомозигота

б) гетерозигота

в) геомизигота

 

2.       Место гена на хромосоме:

а) аллель

б) геном

в) локус

  

3.       Двойная гетерозигота:

а) Аа Вв

б) АА Вв

в) Аа ВВ

 

4.       Резус конфликтная ситуация у ребёнка с матерью в случае:

а) ♀ Rh(+)  x  ♂ rh(-)

б) ♀ rh(-)  x  ♂ rh(-)

в) ♀ rh(-)  x  ♂ Rh(+)

 

5. Факторы внешней среды, вызывающие мутации:

а) интроны

б) экзоны

в) мутагены

   

6. Организм, содержащий разные аллели одного гена:

а) гомозигота

б) гетерозигота

в) гемизигота

 

7. Гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом:

а) аллель

б) геном

в) ген

  

8. Гомозигота с рецессивным признаком:

а) аа

б) Аа

в) ВВ

 

 

 

 

9. Место гена на хромосоме:

а) генотип

б) фенотип

в) локус

 

10.Хромосомы, определяющие все признаки кроме половых:

а) мезосомы

б) аутосомы

в) хроматиды

 

 

 

Вариант – 7

 

1.  Хромосома, у которой центромера в центре:

а) метацентрическая

б) субметацентрическая

в) акроцентрическая

   

2.  Половые клетки:

а)  гаметы

б) экзоны

в) нейроны

    

3.  Половая клетка женщины:

а) сперматозоид

б) яйцеклетка

в) домен

    

4.  Хромосомы группы А:

а) мелкие

б) средние

в) крупные

 

5.  Кариотип:

а) совокупность генов

б) совокупность признаков

в) совокупность хромосом  

                            

6. Тельце Барра в клетках всех особей женского пола:

а) ядрышко

б) эухроматин

в) конденсированная Х-хромосома.

 

7.  Тельце Барра это:

а) конденсированная Х-хромосома

б) У-хромосома

в) неконденсированная Х-хромосома

 

8. Образование половых клеток при делении:

а) митоз

б) мейоз

в) интерфаза

 

 

 

 

9. Биосинтез белка осуществляется в органоидах клетки:

а) ЭПС

б) рибосомы

в) ядро

 

10.Часть цепи ДНК состоит из нуклеотидов – А – Т – Ц – Г – Г – А-, определите состав цепи и-РНК:

а) – У – Г – Т – А – А – Ц -

б) – У – А – Г – Ц – Ц – У -

в) – У – Г – А – У – У – Г -

 

 

Вариант – 8

1.  Увеличение числа отдельных хромосом в кариотипе:

а) полисомия

б) моносомия

в) полиплоидия

 

2.  iv (АВ) группа крови:

а) а^Аа^В

б) а^Аа^А

в) аа

 

3.  Самая мелкая акроцентрическая хромосома в клетке человека:

а) Х

б) У

в) 13Р

 

4.  Хромосомы группы С имеют форму:

а) метацентрическую

б) субметацентрическую

в) акроцентрическую

    

5.  При митозе образуются клетки:

а) гаплоидные

б) диплоидные

в) центрические

   

6.  Кариотип здоровой женщины:

а) 46; ХУ

б) 46; ХХ

в) 45; хо

 

7.  Хромосомы группы В имеют форму:

а) метацентрические

б) субметацентрические

в) акроцентрическую

 

8.  Организм, содержащий разные аллели одного гена:

а) гомозиготный

б) гетерозиготный

в) гемизиготный       

             

 

 

 

          

9.  II (А) группа крови гетерозиготное состояние:

а) аа

б) а^Аа^А 

в) а^Аа 

 

10. Хромосомы группы А:

а) мелкие

б) средние

в) крупные

 

Вариант – 9

 

1.  Кариотип:

а) совокупность генов

б) совокупность признаков

в) совокупность

 

2.  Самая мелкая акроцентрическая хромосома в клетке человека:

а) Х

б) У

в) 13Р

    

3.  Хромосомы группы С имеют форму:

а) метацентрическую

б) субметацентрическую

в) акроцентрическую

    

4.  При митозе образуются клетки:

а) гаплоидные

б) диплоидные

в) центрические

 

5.       Кариотип здоровой женщины:

а) 46; ХУ

б) 46; ХХ

в) 45; Х

 

6.  Хромосомы группы В имеют форму:

а) метацентрические

б) субметацентрические

в) акроцентрическую

 

7.  Организм, содержащий разные аллели одного гена:

а) гомозиготный

б) гетерозиготный

в) гемизиготный                                

 

8.  II (А) группа крови гетерозиготное состояние:

а) аа

б) а^Аа^А 

в) а^Аа 

 

 

 

 

9. Хромосомы группы А:

а) мелкие

б) средние

в) крупные

10. Кариотип:

а) совокупность генов

б) совокупность признаков

в) совокупность хромосом

 

 

Вариант – 10

 

1.  I (0) группа крови:

а) аа

б) а^Аа^А

в) а^Ва^В

 

2.  Хромосомы группы D:

а) мелкие

б) средние

в) крупные

 

3.       Место гена в хромосоме:

а) локус

б) домен

в) интрон

 

4.  Совокупность сходных признаков повторяющихся в ряду поколений:

а) кроссинговер

б) наследственность

в) изменчивость

 

5.  Организм АА ВВ:

а) гомозигота

б) гетерозигота

в) кариотип

 

6.  Организм с генотипом АаВВСс:

а) АВ, АС, аВ, аС

б) АВС, аВС, Авс, аВс

в) Ас, АС, аВ, ас

 

7.  Тельце Барра в клетках всех особей женского пола:

а) ядрышко

б) эухроматин

в) конденсированная Х-хромосома.

 

8.  Образование половых клеток при делении:

а) митоз

б) мейоз

в) интерфаза

 

 

9.   Биосинтез белка осуществляется в органоидах клетки:

а) ЭПС

б) рибосомы

в) ядро

  

10. При митозе образуются клетки:

а) гаплоидные

б) диплоидные

в) центрические

 

 

 

 

Решите  типовые ситуационные задачи

 

Чтобы достичь уровня «стандарта» вам необходимо решить две задачи из данной группы. Обозначения групп крови и резус – фактора смотрите  в таблице № 3  лекция № 4 .

 

МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

 

Задача № 1

У братьев IV (АВ) группа крови.

Каковы группы крови возможны у их родителей?

 

Задача № 2

У мальчика первая группа крови, а у его сёстры – четвёртая.

Что можно сказать о группах крови их родителей?

 

Задача № 3

Могут ли люди со 2, 3 и 4 группами крови быть близкими родственниками? Если могут, то в каком случае?

 

Задача № 4

В семье трое детей и все имеют кровь разной группы: II, III, IV. Могут ли они быть родными братьями и сёстрами или нет?

 

Задача № 5

Один ребёнок имеет 3 группу крови, а второй 1 группу, мать имеет 3 группу крови.

Какую группу крови имеет отец?

 

Задача № 6

У ребёнка группа крови II, а у отца I.

Какая группа крови у матери? (Возможны 2 варианта).

 

Задача № 7

Можно ли переливать ребёнку кровь матери, если у неё группа крови 4, а у отца 1?

 

 

Задача № 8

Мать имеет 1 группу крови, ребёнок 2 группу.

Какая группа крови у отца?

 

 

Задача № 9

Может ли у родителей с Rh+ родиться ребёнок с rh-? Если это возможно, то каковы условия для его рождения

 

Задача № 10

Можно ли переливать ребёнку кровь матери, если у неё 2 группа крови , а у отца 1(0) ?

 

Задача № 11

Отец семейства имеет 4 группу крови. Первый ребёнок имеет 3 группу крови. Все остальные дети имеют 2 группу крови.

Какова группа крови у матери?

 

Задача № 12

У родителей первый ребёнок имеет 2 группу крови (а^А). Может ли второй ребёнок иметь 1 группу крови (аа), если у родителей 1 и 4 группа крови, соответственно (аа) и (а^Аа^В). а^Аа^А

 

Задача № 13

Какую группу крови может иметь ребёнок, если у матери она 1, а у отца 4?

 

Задача № 14

У отца и матери 4 группа крови. У сына – 2 группа.

Их ли это сын, и с какими группами крови ещё могут быть дети?

 

Задача № 15

Отец имеет 2 группу крови, мать – 4 группу крови.

Какая группа крови может быть у ребёнка? Отец гетерозиготен.

 

Задача № 16

Отец имеет 2 группу крови, мать 1 группу крови.

Какие группы крови могут унаследовать дети?

 

Задача № 17

Можно ли переливать ребёнку кровь отца, если у него 3 группа крови, а у матери 1 группа ?

 

 

Задача № 18

У мальчика группа крови 3, а у его брата – 1.

Каковы группы крови у родителей?

 

 

Задача № 19

Мать имеет , 3 группу крови, отец – 2 группу крови. У ребёнка 4 группа крови.

Каковы генотипы родителей и ребёнка?

 

Задача № 20

У мальчика 2 группа крови, а у его сестры – 1.

Каковы генотипы и фенотипы родителей?

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

 

Задача № 21

Мать имеет 4 группу крови, резус отрицательный, отец – 1 группу крови, резус положительный.

Опишите, в каком случае будем иметь дело с резус конфликтной ситуацией у новорождённого.

Объясните.

 

Задача № 22

У мальчика 2 группа крови Rh-, а у его сестры – 1, Rh+.

Каковы генотипы и фенотипы родителей?

 

Задача № 23

Мужчина (гетерозиготен), имеющий Rh (+) и 1 группу крови, женился на женщине с отрицательным резус-фактором и 4 группой крови.

Какой генотип и фенотипы будет у их детей?

 

Задача № 24

Мужчина (гетерозиготен) Rh(+) и с 3 группой крови женился на женщине с Rh(-) и 4 группой крови.

Какой генотип и фенотип будет у детей?

 

Задача № 25

Голубоглазая мать имеет 1 группу крови, кареглазый ребёнок – 2 группу.

Какая группа крови, и какой цвет глаз может быть у отца?

 

Задача № 26

Отец семейства – Rh(+), 3 группа крови. Мать – rh(-),   1 группа крови.

Какие группы крови и резус-факторы возможны у потомства?

 

Задача № 27

Отец семейства Rh(+), 2 группа крови, мать rh(-),     1 группа крови.

Какие группы крови и Rh возможны в потомстве?

 

 

Задача № 28

Ребёнок темноволосый со 2 группой крови. У его матери светлые волосы, 1 группа крови.

Какой цвет волос у отца и какая у него группа крови?

Определите фенотип других детей, которые могут быть в этом браке.

 

 

Задача № 29

Мужчина имеет 1 группу крови rh(-) женился на женщине со 2 группой крови (гетерозигота), rh(-).

Какой генотип и фенотип будет у их детей?

 

Задача № 30

У девочки группа крови 2, Rh(+), а у  сестры 1, Rh(-). Каковы генотипы и фенотипы родителей?

_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

 

 

 

 

Ситуационные задачи повышенной сложности

 

Если  задачи из данной группы вы не успели решить в аудитории, у вас есть возможность  решить их в домашних условиях

 

Задача № 31

Пробанд имеет Rh(+), 3 группу крови, а у его матери ген Rh(+) и 1 группа крови. Все остальные сибсы имели rh(-) и 1 группу крови.

Каким может быть ген генотип отца по группам крови и резус-фактору.

 

Задача № 32

В роддоме перепутали детей.

У первого ребёнка 2 группа крови, Rh rh

У второго ребёнка 3 группа крови rh rh

У первой супружеской пары: ♂ 1 группа Rh+

                                                 ♀ 3 группа Rh+

У второй супружеской пары: ♂ 1 группа Rh-

                                                 ♀ 2 группа Rh+

Кто чей ребёнок?

 

Задача № 33

У человека антигены системы АВ0 детерминированы множественными аллелями I⁰, I^A, I^B; резус антиген (Rh+ и Rh-) – аллелями D и d; MN – группы крови – кодоминантными аллелями – L^M и L^N. Сколько различных фенотипов по трём системам групп крови существует у людей, если учитывать все возможные сочетания антигенов АВ0, резус и MN?

 

Задача № 34

В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют первую и вторую группы крови, родители другого – вторую и четвёртую. Исследование показало, что дети имеют первую и вторую группы крови.

Определите, кто чей сын. Возможно ли это сделать наверняка при других комбинациях групп крови (приведите примеры)?

В каких случаях можно было бы обойтись без исследования крови отцов?

 

Задача № 35

Перед судебно-медицинской экспертизой поставлена задача: выяснить, является ли мальчик, имеющийся в семье супругов, родным или приёмным сыном. Исследование крови всех трёх членов семьи дало следующие результаты. Женщина имеет резус-положительную кровь IV группы с антигеном M. Её супруг имеет резус-отрицательную кровь I группы с антигеном N. кровь ребёнка резус-положительная I группы с антигеном M.

Какое заключение должен дать эксперт и на чём оно основывается?

 

Задача № 36

В одной семье у кареглазых родителей (доминантный признак) – четверо детей. Двое голубоглазых детей (рецессивный признак) имеют I и IV группы крови, а двое кареглазых – II и III группы крови.

Определите вероятность рождения следующего ребёнка кареглазого с I группой крови.

 

Задача № 37

В роддоме перепутали детей.

У первого ребёнка 1 группа крови, Rh rh

У второго ребёнка 2 группа крови Rh Rrh

У первой супружеской пары: ♂ 1 группа Rh-

                                                 ♀ 3 группа Rh+

У второй супружеской пары: ♂ 4 группа Rh+

                                                 ♀ 1 группа Rh+

Кто чей ребёнок?

 

Задача № 38

В одной семье родился ребёнок с 3 группой крови и Rh+, ребёнок очень слаб, требует реанимационных мероприятий.

Определите генотип и фенотип родителей. Обьясните ситуацию.

 

Задача № 39

Женщина с группами крови II и MN подаёт в суд на мужчину, как виновника рождения её ребёнка с группами крови I и N. Мужчина имеет группы крови III и M.

Может ли он быть отцом ребёнка?

 

Задача № 40

В одном родильном доме у трёх женщин в один день родились сыновья с группами крови I(0) M, III(B) N, II(A) MN. Группы крови родителей II(A) MN и IV(AB) N, II(A) N и III(B) N, II(A) M и II(A) MN.

Определите кто чей ребёнок?

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Запишите общий вывод к практической работе по  данной теме: _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________