Практика№5 Изменчивость
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА № 5
Тема: «Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза»
В соответствии с ФГОС- СПО по специальности 31.02.02. «Акушерское дело»
в результате освоения дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» студент должен уметь:
- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией.
В результате освоения дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» студент должен знать:
- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;
- основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза.
План:
1. Выполнение тестовых заданий,
2. Работа со схемами,
3. Работа с таблицами
4. Решение типовых ситуационных задач
5. Проведение санитарно-просветительной деятельности по профилактике мутаций у человека
6. Экскурсия в кунсткамеру областного краеведческого музея.
1.Тестовые задания для самоконтроля и взаимоконтроля:
Правильный ответ подчеркните.
1.Утрата участка хромосомы или гена называется:
а) инверсия
б) дупликация
в) делеция
г) траслокация
2.Заболевание сходное по проявлениям с генетически обусловленным, но вызванное под влиянием факторов внешней среды, а не мутагенного аллеля называется:
а) фенокопия
б) генотип
в) фенотип
г) генокопия
3.Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:
а) моносомия
б) анеуплоидия
в) полисомия
г) полиплоидия
4.Тяжесть заболевания или степень проявления гена – это:
а) экспрессивность
б) плейотропия
в) пенетрантность
5.Вероятность проявления гена в %, называется:
а) пенетрантность
б) экспрессивность
в) плейотропия
г) эпистаз
6.Мутация, связанная с изменением структуры гена, называется:
а) генной
б) геномной
в) хромосомной
г) индуцированной
7.Мутации, происходящие в клетках тела, называются:
а) соматические
б) индуцированные
в) генеративные
г) спонтанные
8.Мутации, происходящие в результате действия факторов внешней среды:
а) генеративные
б) соматические
в) индуцированные
г) спонтанные
9.Замена пиримидинового азотистого основания в нуклеотиде на другое пиримидиновое основание:
а) трансверсия
б) трансцизия
в) транслокация
г) делеция
10.Замена пиримидинового азотистого основания на пуриновое основание, и наоборот, называется:
а) трансцизия
б) трансверсия
в) элонгация
г) дупликация
1. Решаем типовые ситуационные задачи
Задача № 1
Как изменится строение белка, если в молекуле ДНК место триплета ААА займёт триплет АГА, а ГЦЦ – ЦЦЦ, а АГА – АГГ.
Как этот процесс в генетике называется?
Задача № 2
Как изменится строение белка, если в молекуле ДНК вместо триплета ГЦЦ займёт триплет АТА, вместо ЦГГ займёт АЦА, вместо ЦЦЦ займёт ГГГ.
Задача№ 3
У больных с некоторыми отклонениями в обмене веществ аланин заменён на глицин, серин заменён на лизин.
Чем отличается ДНК здорового человека от ДНК больного с энзимопатией?
Задача № 4
У больных с некоторым отклонением в обмене веществ аспарагиновая кислота заменена на глютоминовую кислоту, а лейцин заменён на пролин.
Чем отличается ДНК здорового человека от ДНК больного?
Задача № 5
Как изменится строение белка, если в молекуле ДНК место триплета ГГГ займёт триплет ГГА, а вместо триплета ГЦА займёт триплет ГЦЦ.
Задача №6.
Как изменится строение белка, если в молекуле ДНК место триплета ТТТ займёт триплет АТТ, а вместо триплета ЦГЦ займёт триплет ГГЦ.
Как это явление в генетике называется?
Задача № 7
Как изменится строение белка, если в молекуле ДНК место триплета ААА займёт триплет АГЦ, вместо ГЦГ – ААТ, вместо ТТА – ГГЦ, вместо ГЦГ – АГЦ.
Задача № 8
У больных серповидной анемией в молекуле гемоглобина глютаминовая кислота заменена на валин.
Чем отличается ДНК человека, больного серповидной анемией, от ДНК здорового человека.
Задача № 9
У больных с некоторыми отклонениями в обмене веществ фенилаланин заменён на лизин.
Чем отличается ДНК человека с энзимопатией от здорового ДНК здорового человека? Состав полипептидной цепи
Задача № 10
В результате воздействия биологического мутагенного фактора последовательность генов в хромосоме изменилась с АВСДЕФКН на АВСЕФКН. Определите тип хромосомной аберрации.
Задача № 11
В результате воздействия ионизирующего излучения последовательность генов в длинном плече хромосомы изменилась с АВСДЕФКН на АДСВЕФКН. Определите тип хромосомной перестройки.
Задача № 12
При воздействии химическим веществом на геном в хромосоме произошел обмен участками между её плечами. Последовательность генов ABCDEFGH сменилась на ADEFBCGH определите тип хромосомной мутации.
Задача № 13
В результате изучения кариотипа клетки больного была сделана следующая запись -46, XY,t(3p-,8p+). Охарактеризуйте данную мутацию.
Задача № 14
Изучение кариотипа больного дало следующие данные: 47,XXX, 18+15- Охарактеризуйте данную мутацию.
Задача № 15
Чем различаются между собой клетки двух клонов, один из которых имеет кариотип 45, XX, 3-, 10-,t(3p+10g+), а другой – 45XX, t(22+13+)?
Задача № 16
Дайте характеристику мутации, записанной в виде 47, XY, 21+,t(21+15+). Какому синдрому соответствует данный кариотип?
Задача № 17
Охарактеризуйте мутацию организма, чьи клетки обнаруживают такой кариотип 46, XY/47, XXY/48, XXXY.
Задача № 18
Некоторые клетки больного человека имеют нормальный кариотип другие – 47или 45 хромосом. Укажите название и возможные механизмы этого явления.
Задача № 19
Отец голубоглазый, а мать кареглазая , а у дочери один глаз карий, а другой голубой. Как это можно объяснить?
Задача № 20
В результате патологического митоза клетка человека, имеющая нормальный хромосомный набор, разделилась так, что одна дочерняя клетка получила 45 хромосом, а другая-47. Укажите возможный механизм этой мутации.
_____________________________________________________________
______________________________________________________________________________________